東森新聞醫起看／這罕病無症狀恐猝死 新生兒篩檢成救命關鍵
作者 林瑜䇹全文約 1,073 字
文章摘要
東森新聞 · 文章頁摘要財團法人罕見疾病基金會指出，罕病原發性肉鹼缺乏症可藉出生48小時新生兒篩檢發現，只要早期診斷並終身補充肉鹼即可健康成長。
肉鹼是普遍存在於紅肉、蛋黃、豆類及乳製品中的重要營養素，主要功能是協助細胞代謝脂肪並產生能量。然而，當體內基因出現病變時，這項看似平凡的營養代謝過程卻可能變成致命危機。財團法人罕見疾病基金會指出，一旦體內嚴重缺乏肉鹼，長鏈脂肪酸便無法進入粒線體進行β-氧化作用產生能量，亦無法生成供大腦使用的酮體，部...