三立新聞網沒症狀恐猝死！6歲童出生篩檢驚罹罕病 靠這招穩定救命
作者 周佩怡全文約 883 字
文章摘要
三立新聞網 · 文章頁摘要6歲男童吳秧宇出生透過新生兒篩檢確診罕見疾病「原發性肉鹼缺乏症」，經長期服藥與定期追蹤控制病情。熱愛繪畫的他，以夜市美食糖葫蘆為題創作，作品成功獲選罕見疾病基金會年曆封面。罕病基金會舉辦文創成果展，展出多位病友作品，期盼社會大眾給予支持與鼓勵。
沒有明顯症狀，也可能罹患嚴重恐致命的罕見疾病！「原發性肉鹼缺乏症」（PCD）會使身體無法有效利用脂肪產生能量，患者可能出現低血糖、肌肉無力等症狀，嚴重甚至心衰竭、猝死。6歲男童吳秧宇出生後透過新生兒篩檢發現異常，進一步確診，靠著長期服藥與定期追蹤穩定成長，如今繪畫作品更是獲選為罕病基金會年曆封面。...