罕病「囊性纖維化」恐讓患者被痰淹死！ 北榮籲納新生兒篩檢

台北榮總遺傳諮詢中心依據多年臨床經驗與大規模基因篩檢資料推估，國內囊性纖維化患者可能仍有數十至上百名尚未被診斷，呼籲政府將此疾病納入新生兒篩檢項目。這種罕見疾病因基因突變導致患者分泌物變得濃稠，嚴重者甚至會被自己的痰淹死，但全台至今通報病例僅18例。...