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發現晚恐被濃痰淹死… 打破台灣沒這病迷思!北榮揪出罕見囊性纖維化

作者 陳鈞凱

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 13歲的林小妹妹,因為出現低血鉀性代謝性鹼中毒、反覆胰臟炎等症狀,癱軟昏厥、劇烈肚痛,從小跑遍醫院卻找不出原因,直到轉診台北榮總,在醫療團隊高警覺性之下,安排基因檢測,僅花一周就確診原來是一種影響全身的遺傳性疾病「囊性纖維化」,延誤治療恐導致肺功能完全喪失,...