脊髓性肌肉萎縮症SMA成人治療為何觀望？醫師揭顧慮與翻轉關鍵

SMA是一種遺傳的神經肌肉退化疾病，發生率約每1萬至2萬人中有1人。過去在藥物問世前，第一型患者多數在兩歲以前死亡，曾是全球嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。隨著基因與藥物治療問世，SMA的自然病程已被改寫。治療目標從「延長壽命」，走向「保留與提升運動功能」。...