Heho健康遺傳性腎臟疾病基因異常帶原率達1%！三大族群應及早篩檢
作者 王芊淩
每位新生兒都是父母的寶貝，卻有些罕見遺傳性疾病在懷孕中後期才被發現，過往被視為罕見疾病「自體隱性腎小管發育不全」，臨床表現都是產婦羊水減少，胎兒腎臟看起來卻是正常，往往難以聯想到是遺傳腎臟疾病，診斷率被低估，如今長庚醫院利用創新的診斷方法，發現台灣人帶此基因異常比例達 1%，如今開發產前基因診斷及早...
每位新生兒都是父母的寶貝，卻有些罕見遺傳性疾病在懷孕中後期才被發現，過往被視為罕見疾病「自體隱性腎小管發育不全」，臨床表現都是產婦羊水減少，胎兒腎臟看起來卻是正常，往往難以聯想到是遺傳腎臟疾病，診斷率被低估，如今長庚醫院利用創新的診斷方法，發現台灣人帶此基因異常比例達 1%，如今開發產前基因診斷及早...