患者活不過兩歲長庚、陽明找出「平腦症」致病新基因｜公視新聞網 PNN

未署名2020/9/22 12:57

有一種罕見的「平腦症」通常無法存活超過2歲，在台灣預估約有300個病人，長庚、陽明跟跨國研究團隊合作，發現平腦症致病新基因。 22歲的小佑，出生時跟其他小孩沒什麼差別，但媽媽發現他的語言能力似乎發展比較慢，到一歲半還只能講一兩個單字，3、4歲時有過兩次熱筋攣，8歲確診有癲癇症。...