國衛院基因科技 罕病檢出率達六成三 ｜ 公視新聞網 PNN

罕病不再求助無門，國家衛生研究院與罕見基金會合作，成立「精準醫療旗艦計畫」，目前已完成139個罕病家族的全基因體定序，透過基因科技，找出致病原因，罕病檢出率達六成三，不僅縮短罕病確診時程，也提供患者遺傳諮詢，事先加以預防，是罕病患者及家屬一大福音。...