罕病結節症 長血管瘤影響患者臉部外觀 ｜ 公視新聞網 PNN

結節硬化症是一種遺傳性的罕見疾病，患者外型也會受影響, 全台患者約有2300人，台大醫院近來研發出一種新型的外用藥膏，很有效, 但目前沒有藥廠生產 23歲的瑄瑄，罹患罕見疾病"結節性硬化症"，因為基因突變，全身器官會長腫瘤，癲癇容易發作，臉部也會長出許多血管纖維瘤...