醫病》發病率萬分之一！台大醫院新生兒篩檢揪肌肉萎縮病

脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病，常活不過一歲，發病機率約一萬分之一；台大醫院利用新生兒的抽顯血片檢體篩檢有效找到患病嬰兒，提早接受治療。台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀指出，脊髓型肌肉萎縮症是隱性基因，我國約每30人到50人就有人帶有這隱性基因，換算每1到2萬名新生兒就有一人會罹患這...