創全球先例！馬偕篩檢26萬新生兒 及早診出9例4A型黏多醣症

罕見先天性遺傳疾病黏多醣症患者福音。馬偕兒童醫院今(14)日公布領先全球最新研究成果，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，掌握患者治療的黃金時間。該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）...